MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0960-8966(00)00148-6

Медицинская библиотека · Neuromuscular disorders : NMD · 2000

Hereditary motor and sensory neuropathy--Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries.

Chandler D, Angelicheva D, Heather L, Gooding R, Gresham D, Yanakiev P, de Jonge R, Baas F, Dye D, Karagyozov L, Savov A, Blechschmidt K, Keats B, Thomas P K, King R H, Starr A, Nikolova A, Colomer J, Ishpekova B, Tournev I, Urtizberea J A, Merlini L, Butinar D, Chabrol B, Voit T, Baethmann M, Nedkova V, Corches A, Kalaydjieva L

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom, initially identified in Roma (Gypsy) families from Bulgaria, has been mapped to 8q24. Further refined mapping of the region has been undertaken on DNA from patients diagnosed across Europe. The refined map consists of 25 microsatellite markers over approximately 3 cM. In this collaborative study we have identified a number of historical recombinations resulting from the spread of the hereditary motor and sensory neuropathy type Lom gene through Europe with the migration and isolation of Gypsy groups. Recombination mapping and the minimal region of homozygosity reduced the original 3 cM hereditary motor and sensory neuropathy type Lom region to a critical interval of about 200 kb.

Для цитирования: Chandler D, Angelicheva D, Heather L, Gooding R, Gresham D, Yanakiev P, de Jonge R, Baas F, Dye D, Karagyozov L, Savov A, Blechschmidt K, Keats B, Thomas P K, King R H, Starr A, Nikolova A, Colomer J, Ishpekova B, Tournev I, Urtizberea J A, Merlini L, Butinar D, Chabrol B, Voit T, Baethmann M, Nedkova V, Corches A, Kalaydjieva L. Hereditary motor and sensory neuropathy--Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries.. Neuromuscular disorders : NMD. 2000. DOI: 10.1016/s0960-8966(00)00148-6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.