m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
BMJ case reports · 2024

Laryngeal stridor in children caused by reversible metabolic disease.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Alnemari Farah Salman, Alsheef Hussain, Almalki Zohour Awadh

Аннотация

We report a case of a boy in his middle childhood who presented with inspiratory stridor and lactic acidosis and was subsequently diagnosed with partial biotinidase deficiency. Fibreoptic laryngoscope showed paradoxical vocal fold mobility.Partial biotidinase deficiency is an inherited disorder in which the body is unable to recycle the vitamin biotin. It may result in clinical consequences and can be easily treated with biotin but need a high index of suspicion to diagnose. The main symptoms include ataxia, seizures, hypotonia, psychomotor retardation, alopecia, skin rash, progressive deafness, optic atrophy and life-threatening episodes of metabolic acidosis. Laryngeal stridor is an uncommon presentation, but it is reversible in case of biotinidase deficiency. Invasive procedure like tracheostomy has not been shown to enhance outcomes.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты