Neurology · 2003
Paramyotonia congenita with an SCN4A mutation affecting cardiac repolarization.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Péréon Y, Lande G, Demolombe S, Nguyen The Tich S, Sternberg D, Le Marec H, David A
Аннотация
Paramyotonia congenita (PC) is linked to mutations of the skeletal muscle voltage-gated sodium channel alpha-subunit gene SCN4A. The authors report a family where the proband and three of her four children have PC (mutation R1448C) and present repolarization abnormalities at electrocardiogram. They demonstrate that the SCN4A alpha-subunit gene is expressed in normal human heart. Cardiac consequences of mutations of the SCN4A gene may be insignificant in standard conditions, but critical if patients with PC are treated with drugs inducing QT prolongation.