Neurology · 2000
A new mtDNA mutation associated with a progressive encephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silvestri G, Mongini T, Odoardi F, Modoni A, deRosa G, Doriguzzi C, Palmucci L, Tonali P, Servidei S
Аннотация
The authors describe a novel pathogenic G5540A transition in the mitochondrial transfer RNA (tRNA)Trp gene of a sporadic encephalomyopathy characterized by spinocerebellar ataxia. Clinical features also included neurosensorial deafness, peripheral neuropathy, and dementia. Biochemistry revealed a severe reduction of cytochrome c oxidase (COX) activity. Single-fiber PCR demonstrated higher levels of mutant genomes in COX-negative ragged red fibers than in normal fibers. These findings confirm that COX is more susceptible than other respiratory chain complexes to mutations in the mitochondrial tRNATrp gene.