Annals of neurology · 1998
Familial spinocerebellar ataxia with cerebellar atrophy, peripheral neuropathy, and elevated level of serum creatine kinase, gamma-globulin, and alpha-fetoprotein.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Watanabe M, Sugai Y, Concannon P, Koenig M, Schmitt M, Sato M, Shizuka M, Mizushima K, Ikeda Y, Tomidokoro Y, Okamoto K, Shoji M
Аннотация
Here, we report a familial spinocerebellar ataxia (FSCA), which has clinical features similar to Friedreich's ataxia, an ataxia with isolated vitamin E deficiency, and ataxia telangiectasia. However, the serum levels of creatine kinase, gamma-globulin, and alpha-fetoprotein were elevated, and biochemical and genetic analyses ruled out diagnosis of these three ataxias as well as other FSCAs. Thus, this family is thought to have a new type of FSCA.
Предметные рубрики MeSH
AdultAtaxia TelangiectasiaAtrophyBiopsyBrainCerebellumCreatine KinaseDNAFemaleHumansImmunoglobulin GMagnetic Resonance ImagingMaleMedian NerveMuscle, SkeletalNeural ConductionPedigreePeripheral Nervous System DiseasesPsychomotor PerformanceSpinocerebellar DegenerationsSural NerveTibial NerveTomography, X-Ray ComputedVitamin E Deficiencyalpha-Fetoproteinsgamma-Globulins