MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2023.09.012

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.

Dhiman Rebika, Gandepalli Lavanya, Rathod Aishwarya, Badkhane Shruti, Phuljhele Swati, Saxena Rohit

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare autosomal recessive condition characterized by absence of abduction and adduction movements with intact vertical eye movements and progressive scoliosis. Patients usually present by mid-childhood with complaints of progressive scoliosis. The clinical diagnosis of HGPPS can be further confirmed by the ROBO3 gene mutation on chromosome number 11. We present 2 Indian siblings who were incidentally diagnosed with HGPPS with synergistic convergence on regular eye examination; diagnosis was confirmed by radiological and genetic testing.

Для цитирования: Dhiman Rebika, Gandepalli Lavanya, Rathod Aishwarya, Badkhane Shruti, Phuljhele Swati, Saxena Rohit. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2024. DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.09.012.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.