DOI 10.1111/j.1346-8138.2003.tb00375.x
Report of a Turkish child with Sjören-Larsson syndrome associated with peripheral nerve involvement.
Аннотация
Sjören-Larsson syndrome is a rare hereditary neurocutaneous disorder characterized by ichthyosis, spastic di- or tetra-plegia, and mild to moderate mental retardation. In this article, we present a nine-year-old girl with the classical features of the syndrome associated with peripheral nerve involvement because of its rare presentation. To the best of our knowledge, only three cases of Sjören-Larsson syndrome with peripheral nerve involvement have been previously reported in the literature. We assume that Sjören-Larsson syndrome involves extensive disorders of the ectodermal tissues, including the peripheral nerves as well as the skin and the central nervous system.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.