American journal of medical genetics. Part A · 2009
Possible new syndrome: Left ventricular noncompaction, partial agenesis of the corpus callosum, and developmental delay in a Brazilian child.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamonica Dionisia A C, Abramides Dagma V M, Maximino Luciana P, Gejão Mariana G, da Silva Greyce K, Ferreira Amanda T, Furlan Renata H, Giacheti Célia M, Barros-Neto Plínio A, Richieri-Costa A
Аннотация
We report on the clinical, neuropsychological and language characteristics of a boy with left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), agenesis of the splenium of the corpus callosum, minor anomalies of face and limbs, mild mental retardation, and speech and language disabilities. The occurrence of pilomatricoma (calcifying epithelioma) may be part of the clinical spectrum or a fortuitous finding. Compared to other related conditions with LVNC suggests that this is a "new" unique pattern MCA/MR syndrome.