MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32787

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2009

Possible new syndrome: Left ventricular noncompaction, partial agenesis of the corpus callosum, and developmental delay in a Brazilian child.

Lamonica Dionisia A C, Abramides Dagma V M, Maximino Luciana P, Gejão Mariana G, da Silva Greyce K, Ferreira Amanda T, Furlan Renata H, Giacheti Célia M, Barros-Neto Plínio A, Richieri-Costa A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on the clinical, neuropsychological and language characteristics of a boy with left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), agenesis of the splenium of the corpus callosum, minor anomalies of face and limbs, mild mental retardation, and speech and language disabilities. The occurrence of pilomatricoma (calcifying epithelioma) may be part of the clinical spectrum or a fortuitous finding. Compared to other related conditions with LVNC suggests that this is a "new" unique pattern MCA/MR syndrome.

Для цитирования: Lamonica Dionisia A C, Abramides Dagma V M, Maximino Luciana P, Gejão Mariana G, da Silva Greyce K, Ferreira Amanda T, Furlan Renata H, Giacheti Célia M, Barros-Neto Plínio A, Richieri-Costa A. Possible new syndrome: Left ventricular noncompaction, partial agenesis of the corpus callosum, and developmental delay in a Brazilian child.. American journal of medical genetics. Part A. 2009. DOI: 10.1002/ajmg.a.32787.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.