Neuropathology and applied neurobiology · 2026
Four-Repeat Tauopathy With PSP-Like Features in Severe Intellectual Disability: Two Autopsy Cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hata Yukiko, Kaneko Hiroya, Yoshida Koji, Tanaka Ryo, Ichimata Shojiro, Nishida Naoki
Аннотация
Autopsy of two adults with lifelong severe intellectual disability revealed four-repeat tauopathy. One case showed typical progressive supranuclear palsy, whereas the other demonstrated a PSP-like phenotype with restricted basal ganglia-brainstem involvement. Molecular autopsy identified variants in SPG7 and CTSD, suggesting intracellular vulnerability. These findings expand the neuropathological spectrum of severe intellectual disability and indicate that primary four-repeat tauopathy may occur in this underrecognised population.