Stem cell research · 2019
An integration-free iPSC line (SDQLCHi013-A) derived from a patient with maple syrup urine disease carrying compound heterozygote mutations in BCKDHA gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhang Haiyan, Ma Yanyan, Li Xiaomei, Yang Xiaomeng, Li Yue, Guan Jingyun, Dong Rui, Gai Zhongtao, Liu Yi
Аннотация
The human induced pluripotent stem cell (iPSC) line SDQLCHi013-A was generated from peripheral blood mononuclear cells of a 7-day-old infant, who was diagnosed with maple syrup urine disease and carried compound heterozygote mutations (c.1280_1282 delTGG and c.632C>T) in BCKDHA gene. Non-integrating episomal vectors coding OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL and MYC were used for reprogramming. The established iPSC line contained the same mutations found in the patient, possessed a normal karyotype, could differentiate into cells of three germ layers in vitro and expressed pluripotency markers.