Journal of child neurology · 2026
Nonketotic Hyperglycinemia in Central and Appalachian Kentucky.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reeves Shane, Wahle Austin, Goldstein Larry B, Toupin David Neil
Аннотация
Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare genetic disorder with a global incidence of 0.4 to 1.3 per 100 000 live births with regional variation. We sought to estimate the regional birth incidence and describe the clinical and genetic features of NKH in central and Appalachian Kentucky. Fifteen patients met standard diagnostic criteria for NKH; 13 were born in Kentucky, yielding an estimated birth incidence of 2.53 per 100 000 live births (13/513 419; 95% CI 1.35-4.33). Of those with available genetic data (n = 9), 8 carried GLDC variants, with 6 having the c.1166C>T (p.A389V) variant. We found a higher incidence of NKH in central and Appalachian Kentucky compared to global estimates, with local enrichment of the p.A389V variant. These findings highlight the need for clinician awareness and further research to inform regional screening and management.