m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of the neurological sciences · 1994

Autosomal recessive ataxia, slow eye movements and psychomotor retardation.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Najim al-Din A S, al-Kurdi A, Dasouki M, Wriekat A L, al-Khateeb M, Mubaidin A, al-Hiari M

Аннотация

Two consanguineous Arab families with an autosomal recessive form of hereditary ataxia with slow eye movements and psychomotor retardation are reported. The ataxia presented in the first decade, was severely disabling and was associated with a spectrum of eye movements abnormalities as well as psychomotor retardation and sensory neuropathy. MRI studies of the brain showed a significant degree of cerebellar and brainstem atrophy. These 2 families support a previous report of a similarly affected consanguineous Arab family. The syndrome of autosomal recessive ataxia and slow or even absent saccades is proposed to be related but not identical to the autosomal dominant form known as the Wadia Swami syndrome, both of which seem to be related to the olivopontocerebellar degenerations.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты