MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320320415

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Cataracts, alopecia, and sclerodactyly: a previously apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome on the island of Rodrigues.

Wallis C, Ip F S, Beighton P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

An unique autosomal recessive ectodermal dysplasia is present in 5 sibs from the Indian Ocean island of Rodrigues. The main manifestations are total congenital alopecia, bilateral congenital cataracts, and skin changes of the hands and feet including sclerodactyly, hyperkeratosis, contractures, and pseudoainhum formation. The phenotype differs from that of other genetic ectodermal dysplasias and independent syndromic status is probable.

Для цитирования: Wallis C, Ip F S, Beighton P. Cataracts, alopecia, and sclerodactyly: a previously apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome on the island of Rodrigues.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320415.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.