Neurology · 2024
Clinical Reasoning: A 50-Year-Old Man With Ataxia, Dystonia, and Abnormal Ocular Movements.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panigrahi Baikuntha, Radhakrishnan Divya Madathiparambil, Saini Arti, Vishnu Venugopalan Y, Gupta Anu, Pandit Awadh Kishor, Agarwal Ayush, Garg Divyani, Singh Mamta Bhushan, Bhatia Rohit, Srivastava Padma, Srivastava Achal Kumar, Rajan Roopa
Аннотация
A 50-year-old male patient presented with a 10-year history of progressive cerebellar ataxia, multifocal dystonia with dystonic tremors, and oculomotor abnormalities including bilateral ptosis, slow saccades, and reduced range of ocular movements. There were no signs of cognitive impairment, parkinsonism, autonomic dysfunction, or muscle weakness, and the family history was unremarkable. This case presents the diagnostic approach to adult-onset cerebellar ataxia with dystonia and abnormal eye movements. In this era of genomic testing, our case highlights the role of clinical phenotyping and the utility of whole-exome sequencing in ataxias.