MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/0887-8994(94)90004-3

Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 1994

Lipidoses detected in Poland through 1993.

Czartoryska B, Tylki-Szymañska A, Górska D, Sawnor-Korszyñska D

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

It is estimated that 70-100 children suffering from a lysosomal storage disease are born in Poland every year. From 1975 to 1993, the activity of various lysosomal enzymes was determined in the leukocytes, cultured skin fibroblasts, or hair roots from 5,594 patients, mainly children, in whom the diagnosis of a lipidosis was suspected. In that material 162 cases of a lipidosis were diagnosed. Metachromatic leukodystrophy seems to be the most frequent of the lipidoses; GM1 gangliosidosis is more frequent than GM2 gangliosidosis and Gaucher and Niemann-Pick diseases appear to be almost as frequent as the former.

Для цитирования: Czartoryska B, Tylki-Szymañska A, Górska D, Sawnor-Korszyñska D. Lipidoses detected in Poland through 1993.. Pediatric neurology. 1994. DOI: 10.1016/0887-8994(94)90004-3.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.