Nature genetics · 1994
A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDonald M T, Papenberg K A, Ghosh S, Glatfelter A A, Biesecker B B, Helmbold E A, Markel D S, Zolotor A, McKinnon W C, Vanderstoep J L
Аннотация
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), or Osler-Weber-Rendu disease, is an autosomal dominant vascular dysplasia of unknown pathogenesis leading to 'widespread' dermal, mucosal and visceral telangiectases and recurrent haemorrhage. We have mapped the HHT gene, by linkage analysis, to markers on 9q33-34 in two large multi-generation families. Haplotype analysis and mapping of recombination breakpoints gives a 4 cM interval between D9S61 and D9S63 as the most likely location of the gene. The closest marker, D9S65, is estimated to be within 1 cM of the gene and shows a combined lod score of 11.41. Two potential candidate genes, COL5A1 and ZNF79, are also located within 9q33-34. These results provide a starting point for the eventual cloning of the HHT gene.