Neurobiology of disease · 2001
The D355V mutation decreases EGR2 binding to an element within the Cx32 promoter.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musso M, Balestra P, Bellone E, Cassandrini D, Di Maria E, Doria L L, Grandis M, Mancardi G L, Schenone A, Levi G, Ajmar F, Mandich P
Аннотация
Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene are associated with some forms of Charcot--Marie--Tooth disease (CMT) and other demyelinating neuropathies. These mutations modify the EGR2 binding to specific DNA sequences suggesting a role in the transcriptional control of myelination-specific genes. Here we show that the D355V mutation, associated with a CMT case combining axonal and demyelinating abnormalities, reduces three times the affinity of EGR2 to its consensus sequence and ten times its affinity to a sequence in the human Cx32 promoter. These findings could indicate that this EGR2 mutation leads to the development of CMT1 through the transcriptional deregulation of Cx32 gene.