Neurology · 1996
Mapping of hereditary neuralgic amyotrophy (familial brachial plexus neuropathy) to distal chromosome 17q.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pellegrino J E, Rebbeck T R, Brown M J, Bird T D, Chance P F
Аннотация
Hereditary neuralgic amyotrophy with predilection for the brachial plexus (HNA) is an autosomal dominant disorder associated with recurrent, episodic, painful brachial neuropathies. Mildly dysmorphic facial features, including hypotelorism, long nasal bridge, and upslanting palpebral fissures, are present in affected persons in some pedigrees with HNA. To determine the chromosomal location of the HNA gene, we carried out genetic linkage studies with polymerase chain reaction-based DNA markers in two large pedigrees. Linkage to markers from the distal long arm of chromosome 17 was established.