Human genetics · 1992
Assessment of iduronate-2-sulfatase mRNA expression in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crotty P L, Whitley C B
Аннотация
Eight unrelated patients with Hunter syndrome were investigated for expression of iduronate-2-sulfatase (IDS) mRNA by reverse transcription (RT) linked to polymerase chain reaction (PCR), or RT-PCR. The entire coding region was studied by amplification of two overlapping segments of 0.7 and 1.1 kb. Seven children with Hunter syndrome had PCR products indistinguishable in size from normal. One patient, with clinically severe disease, did not produce either IDS product although mRNA for a control gene was readily amplified. This method rapidly identifies patients having absent or qualitatively abnormal IDS mRNA and may be useful in investigating genotype-phenotype relationships.