MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/0030-4220(94)90061-2

Медицинская библиотека · Oral surgery, oral medicine, and oral pathology · 1994

Lesch-Nyhan syndrome. A case report.

Smith B M, Cutilli B J, Fedele M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Lesch-Nyhan syndrome is a rare anomaly consisting of a deficiency in the production of hypoxanthine phosphoribosyltransferase that leads to the overproduction of purine and the accumulation of uric acid. Major manifestations include mental retardation and self-destructive behavior resulting in self-mutilation through biting and scratching. Because no medical treatment exists to alleviate the symptoms of self-mutilation, direct dental intervention is the only way these behaviors can be affected. A unique case of this type involving two male identical twins is reported.

Для цитирования: Smith B M, Cutilli B J, Fedele M. Lesch-Nyhan syndrome. A case report.. Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. 1994. DOI: 10.1016/0030-4220(94)90061-2.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.