MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.40506

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2018

Acanthosis nigricans in achondroplasia.

Smid Cory J, Modaff Peggy, Alade Adekemi, Legare Janet M, Pauli Richard M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Acanthosis nigricans (AN) in those with achondroplasia has been reported occasionally in the literature previously. Other disorders arising from constitutive activation of FGFR3 also manifest AN at various frequencies. We assessed the prevalence of AN in a sequential series of 477 individuals with achondroplasia. Using a REDCap database, we collected and analyzed what other features or medical issues may co-occur with AN in those with achondroplasia. AN arises in approximately 10% of individuals with achondroplasia. It usually first appears in preadolescence or adolescence, is more likely in the non-White population and in those who are obese. It is not severe and generally will need no treatment. It is not associated with any evident risk for neither hyperinsulinemic states nor malignancy, and therefore, no special investigations are warranted when it is recognized. Thus, clinicians should not be surprised or concerned upon discovering this finding in those with achondroplasia. In addition, the mechanisms and genetic causes of AN are detailed.

Для цитирования: Smid Cory J, Modaff Peggy, Alade Adekemi, Legare Janet M, Pauli Richard M. Acanthosis nigricans in achondroplasia.. American journal of medical genetics. Part A. 2018. DOI: 10.1002/ajmg.a.40506.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.