Pediatric dermatology · 2025
PLACK Syndrome in Two Unrelated Indian Children Caused by Novel Pathogenic Variants in the CAST Gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Srinivas Sahana M, Basavapura Shashikumar
Аннотация
PLACK syndrome is an autosomal recessively inherited genodermatosis characterized by peeling skin, leukonychia, acral keratoses, cheilitis, and knuckle pads caused by variants in CAST gene. This report describe two unrelated Indian children with typical features of PLACK syndrome and homozygous novel variants in the CAST gene.