Neurosurgical review · 2019
CCM1/KRIT1 mutation in monozygotic twins of a polyzygotic triplet birth: genetic, clinical and radiological characteristics.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hartmann Karl, Stein Klaus-Peter, Neyazi Belal, Felbor Ute, Hethey Sven, Sandalcioglu I Erol
Аннотация
Cerebral cavernous malformations are focal vascular lesions of the brain, occurring sporadically or as an autosomal dominant familial form. The genetic background influences not only the clinical course but also patients' consultation and the indication to treat. We here present the rare case of monozygotic male twins of a polyzygotic triplet birth, carrying a CCM1 mutation, inherited from the mother. Both twins showed an identical site and size of a large frontobasal lesion. The genetic segregation and the clinical course in affected family members are presented and discussed.