Genes · 2026
A Rare Case of Childhood Glaucoma Resulting from Anterior Segment Dysgenesis Associated with a Homozygous Mutation in the CPAMD8 Gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Veleva-Krasteva Nevyana, Genov Kiril, Kamenarova Kunka, Kaneva Yoanna, Mihova Kalina, Kostova Stanislava, Kaneva Radka, Oscar Alexander
Аннотация
The term "childhood glaucoma" summarizes a heterogeneous group of diseases characterized by elevated intraocular pressure and associated optic nerve damage. Secondary glaucoma may develop based on non-acquired ocular anomalies, the most common of which are anterior segment dysgeneses. We present a rare case of infantile childhood glaucoma resulting from anterior segment dysgenesis due to a homozygous mutation c.1881delG, p.(Arg627Serfs*6), leading to loss of function in the CPAMD8 gene.