Annals of clinical and translational neurology · 2024
Fulminant leptomeningeal disease diagnosed as comutant H3F3A and FGFR diffuse midline glioma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benistant Larysa, Reita Damien, Schenck Maleka, Castelain Vincent, Cebula Hélène, Lhermitte Benoît, Bender Laura
Аннотация
Diffuse midline gliomas present a particularly intricate and challenging clinical scenario. This rare case involves a patient with comutant H3F3A and FGFR diffuse midline glioma with a clinical presentation of fulminant leptomeningitis. A 22-year-old male presented with fatal and fulminant diffuse leptomeningitis. Next-generation sequencing of plasma and cerebrospinal circulating tumour DNA revealed diffuse midline gliomas with H3F3A and FGFR mutations. Methylome analysis of meningeal tissue collected during autopsy confirmed the diagnosis. Liquid biopsy plays a crucial role in the diagnosis of diffuse midline gliomas, mainly those with exclusively leptomeningeal presentations.