American journal of medical genetics. Part A · 2024
Phenotypic spectrum and tumor risk in Simpson-Golabi-Behmel syndrome: Case series and comprehensive literature review.
СтатьяОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nisbet Alex F, Viswanathan Aravind, George Andrew M, Arias Pedro, Klein Steven D, Nevado Julian, Parra Alejandro, Pascual Patricia, Romeo Dominic J, Tenorio-Castaño Jair, Taylor Jesse A, Zackai Elaine H, Lapunzina Pablo, Kalish Jennifer M
Аннотация
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare congenital overgrowth condition characterized by macrosomia, macroglossia, coarse facial features, and development delays. It is caused by pathogenic variants in the GPC3 gene on chromosome Xq26.2. Here, we performed a comprehensive literature review and phenotyping of known patients with molecularly confirmed SGBS and reviewed a novel cohort of 22 patients. Using these data, we characterized the tumor risk for Wilms tumor and hepatoblastoma to suggest appropriate screening for this patient population. In addition, we discuss the phenotypic overlap between SGBS and Beckwith-Wiedemann Spectrum.