MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998

Blepharophimosis, hypoplastic radius, hypoplastic left heart, telecanthus, hydronephrosis, fused metacarpals, and "prehensile" halluces: a new syndrome?

Day-Salvatore D, McLean D

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on the prenatal ultrasound and postnatal findings in an infant born to a healthy, nonconsanguineous couple. The infant had microcephaly, telecanthus, blepharophimosis, cleft palate, micrognathia, abnormally modeled ears, hypoplastic left heart, hypoplastic radii and ulnae with radial subluxation, pseudoarthrotic distal humeri, fused metacarpals, tibial bowing, unusual feet with long halluces, hydronephrosis, patent urachus, abnormal electroencephalogram, and normal karyotype. To our knowledge, this combination of anomalies has not been recognized previously and may represent a new condition.

Для цитирования: Day-Salvatore D, McLean D. Blepharophimosis, hypoplastic radius, hypoplastic left heart, telecanthus, hydronephrosis, fused metacarpals, and "prehensile" halluces: a new syndrome?. American journal of medical genetics. 1998.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.