Pediatric dermatology · 2020
PLACK syndrome resulting from a novel homozygous variant in CAST.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boggs Jennifer M E, Irvine Alan D
Аннотация
PLACK syndrome (OMIM 616295) is a form of generalized peeling skin syndrome (GPSS; OMIM 270300). It is an autosomal recessive genodermatosis caused by pathogenic mutations in CAST, which encodes calpastatin, an endogenous specific inhibitor of calpain, a calcium-dependent cysteine protease. We present a 5-year-old girl diagnosed with PLACK syndrome with typical clinical features and homozygosity for a novel variant.