MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
JBJS case connector · 2025

Slipped Capital Femoral Epiphysis in a Case of Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis: A Case Report.

СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Kashayi-Chowdojirao Sreekanth, Sultana Safia, Ranganath Prajnya

Аннотация

CASE: An Indian girl, diagnosed with osteoid osteoma of tibia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis at the age of 6 years, presented 3 years later with slipped capital femoral epiphysis (SCFE) and was found to have a mutation in the GALNT3 gene associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. She underwent in situ screw fixation with prophylactic pinning of the other hip. At a 2-year follow-up, the patient had a good range of motion and no radiological signs of osteonecrosis of the femoral head.

CONCLUSION: GALNT3 gene mutation with SCFE is a previously unreported association, emphasizing the need for a multidisciplinary approach.

Предметные рубрики MeSH