MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1142/s2424835522720389

Медицинская библиотека · The journal of hand surgery Asian-Pacific volume · 2022

Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature.

Sathishkumar Kanagasabai, Anand Sunil

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Laurin-Sandrow syndrome (LSS) is an extremely rare syndrome of mirror hand and leg with less than 20 cases reported in literature. The syndrome has been attributed to a mutation in the MIPOL-1 (mirror-image polydactyly) gene located on locus 14q13.3-q21 coding for CCDC193 (coiled-coli domain containing 193) protein. It is characterised by limb, facial and central nervous system anomalies with the most constant being fibular dimelia with fibular ray duplication, polydactyly with secondary deformities of fixed equinus, knee joint instability and flexion deformity. It is associated less frequently with ulnar dimelia, thumb aplasia/hypoplasia, ulnar ray duplication, symbrachypolydactyly, 'rosette' hands, facial dysmorphism like hypertelorism, broad columella and flat nose, CNS anomalies like aplasia/hypoplasia of corpus callosum, hydrocephalus and muscular dystonia. We report a 2-year-old male child with LSS and perform a literature review to expound on this rare syndrome. Level of Evidence: Level V (Therapeutic).

Для цитирования: Sathishkumar Kanagasabai, Anand Sunil. Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature.. The journal of hand surgery Asian-Pacific volume. 2022. DOI: 10.1142/s2424835522720389.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.