Zeitschrift fur Rheumatologie · 2017
["Therapy-resistant polymyositis" - is the diagnosis correct?].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceccon G, Lehmann H C, Neuen-Jacob E, Meng G, Fink G R, Wunderlich G
Аннотация
We report the case of a 32-year-old woman with severely elevated serum creatine kinase (CK; 80,000 U/l) and progressive proximal pareses. As muscular biopsy showed inflammatory infiltrates, polymyositis was suspected and immunosuppressive treatment was initiated. However, clinical improvement could not be achieved. Gene sequencing of the DYSF-gene showed a previously unreported homozygous mutation. In summary, elevated serum CK and inflammatory infiltrates in the muscle biopsy are not specific for polymyositis, but may also occur in degenerative diseases (muscular dystrophy), such as dysferlinopathy.