Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Ptosis of eyelids, strabismus, diastasis recti, hip defect, cryptorchidism, and developmental delay in two sibs.

Carnevale F, Krajewska G, Fischetto R, Greco M G, Bonvino A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a distinct syndrome of eyelid ptosis, convergent strabismus, abdominal muscle defect, hip dislocation, cryptorchidism and developmental delay in two brothers. Consanguinity in their parents suggests autosomal recessive inheritance.

Для цитирования: Carnevale F, Krajewska G, Fischetto R, Greco M G, Bonvino A. Ptosis of eyelids, strabismus, diastasis recti, hip defect, cryptorchidism, and developmental delay in two sibs.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320330210.

Предметные рубрики MeSH

Abdominal Muscles Abnormalities, Multiple Blepharoptosis Child Cryptorchidism Female Genes, Recessive Hip Dislocation, Congenital Humans Male Pedigree Pregnancy Strabismus Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения