MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.28.11.786

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991

Microtia and short stature: a new syndrome.

Cohen B, Temple I K, Symons J C, Hall C M, Shaw D G, Bhamra M, Jackson A M, Pembrey M E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Bilateral microtia, absent patellae, short stature, poor weight gain, and characteristic facial features are described in two female sibs. Other skeletal anomalies included complete habitual dislocation of the elbow, slender ribs and long bones, abnormal modelling of the glenoid fossae with hooked clavicles, and clinodactyly. Bone age was significantly delayed and there was flattening of the epiphyses. This unusual combination of features has many similarities to the syndrome described by Hurst et al.

Для цитирования: Cohen B, Temple I K, Symons J C, Hall C M, Shaw D G, Bhamra M, Jackson A M, Pembrey M E. Microtia and short stature: a new syndrome.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.11.786.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.