Количественное картирование T1 указывает на повышенный уровень белой материи миелин в детях с РАСопатией.

Факты говорят о патологической роли миэлирования в нейроразвитых расстройствах, связанных с когнитивными трудностями, но в vivo оценка остается сложной. Количественное картирование Т1 (QT1) использовалось в предыдущих клинических исследованиях (например, множественный склероз) и свидетельствует о перспективах надежного измерения изменений миелина. Мы изучили QT1 для измерения миэлизации у детей с расстройствами нейроразвитости белковой киназы рас/митогенов (RAS-MAPK), сигнализирующей траектории (RASopaties). МЕТОДЫ: Мы собрали QT1, взвешенные, и структурные магнитно-резонансные снимки с 72 детей (49 с РАСопатией, 23 обычно развиваются [TD]). Показатели содержания миелина QT1 включали объем макромолекулярной ткани белой материи (MTV) и кортикальный R1 (1/T1 релаксация). Была проведена оценка групповых различий на 39 участках с белыми материями. Анализ основных компонентов позволил выявить кортикальные модели миэлирования в 360 регионах, после чего был проведен многовариантный анализ отклонений (МАНОВА). Векторная машина (SVM) выявила наиболее дискриминирующие элементы между группами. РЕЗУЛЬТАТЫ: Из 39 трактатов 34 были выше в MTV у детей, страдающих РАСопатией, по сравнению с детьми TD (ложный коэффициент обнаружения с корректировкой p < .05), что свидетельствует о широком возвышении милеляции. MANOVA выявила групповой эффект на кортикальный R1 (p = .002, β2 = 0,028), что свидетельствует о кортикальных различиях между группами. ПМВ обеспечила точность 87% и определила когнитивные и кортикальные особенности R1 в качестве наиболее дискриминирующих между группами. ВЫВОДЫ: Мы обнаружили, что у детей, страдающих РАСопатией, широко распространены повышенные миелины белой материи и кортикальные модели миэлирования, зависящие от региона. За счет использования доклинических моделей, которые продемонстрировали дисфункцию олигодендроцита, QT1 выявила предкозненную миэлизацию. Необходима дальнейшая работа по изучению взаимосвязи с когнитивом. QT1 является многообещающим инструментом выявления и мониторинга миелина в качестве цели лечения нейроразвитых расстройств, что открывает значительные возможности для продвижения нынешних терапевтических стратегий.