Clinical epigenetics · 2026
Nanopore long-read sequencing facilitates accurate diagnosis of KMT2B-related dystonia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorrentino Ugo, Mirza-Schreiber Nazanin, Pavlov Martin, Peymani Fatemeh, Havrankova Petra, Indelicato Elisabetta, Serranová Tereza, Kunc Lukas, Lösecke Sandy, Tilch Erik, Eck Sebastian, Prokisch Holger, Winkelmann Juliane, Boesch Sylvia, Jech Robert, Graf Elisabeth, Oexle Konrad, Zech Michael
Аннотация
Diagnosis of KMT2B-related dystonia remains challenging due to the high prevalence of variants of uncertain significance and technological constraint of short-read pipelines. To overcome these limitations, we integrated nanopore-based long-read sequencing with a validated KMT2B-episignature classifier to perform simultaneous genetic and epigenetic profiling for three cases with prior uncertain KMT2B-related findings. Our workflow detected characteristic deviations in the KMT2B-episignature score in two cases with previously unresolved or missed KMT2B variants, while refuting an ambiguous indel call. Combining genomic-variant detection with DNA-methylation analysis eliminated the need for sequential testing and enhanced accurate diagnosis of KMT2B-related dystonia, offering a basis for streamlined epigenetics-guided diagnostics.