MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Nouvelle presse medicale · 1975

[Mannonidosis. Apropos of 5 cases].

Farriaux J P, Legouis I, Humbel R, Dhondt J L, Richard P, Strecker G, Fourmaintraux A, Ringel J, Fontaine G

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Mannosidosis remains an extremely rare entity (9 published cases). Our personal experience, based upon 5 cases, suggests that the diagnosis may be based upon both positive as well as negative clinical and paraclinical data, which differentiate the disorder from other diseases which it resembles. The use of simple methods--thin layer chromatography of oligosaccharides and measurement of serum mannosidase at pH 3.5 and 4.5--render diagnosis easy. It should, however, be mentioned that there exists no valid treatment for this apparently autosomal recessive disorder but that ante-natal detection is theoretically possible.

Для цитирования: Farriaux J P, Legouis I, Humbel R, Dhondt J L, Richard P, Strecker G, Fourmaintraux A, Ringel J, Fontaine G. [Mannonidosis. Apropos of 5 cases].. La Nouvelle presse medicale. 1975.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.