m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Hua xi kou qiang yi xue za zhi = Huaxi kouqiang yixue zazhi = West China journal of stomatology · 2025

[A case report of Muenke syndrome with soft cleft palate and literature review].

СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Sun Jialin, Wang Yiru, Shi Bing, Jia Zhonglin

Аннотация

Muenke syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that is typically characterized by unilateral or bilateral coronal synostosis, macrocephaly, midface hypoplasia, and developmental delays. This article reports a case of Muenke syndrome with a soft cleft palate. A heterozygous missense mutation c.749C>G (p.P250A) was identified in the FGFR3 gene through genetic testing. The patient exhibited typical features including coronal synostosis, bilateral hearing loss, right accessory auricle, and developmental delays and underwent surgery to repair the soft cleft palate. Cases of Muenke syndrome with cleft palate in the literature are relatively rare, and common associated symptoms include coronal suture craniosynostosis and hearing impairment. This article reports a differential diagnosis with other craniosynostosis syndromes and provides a reference for clinical diagnosis and treatment.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты