MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03851.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1993

Slipped capital femoral epiphysis associated with Rubinstein-Taybi syndrome.

Bonioli E, Bellini C, Sénès F M, Palmieri A, Di Stadio M, Pinelli G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The association of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) and slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is described in a girl aged 9 years and 10 months. SCFE has never been reported associated with RTS, neither as an isolated anomaly, nor in a familial pedigree. However, a "stiff gait" is frequently described in RTS patients and, furthermore, obesity is a frequent feature of RTS patients. Some reports in the literature suggest the need for an early diagnosis of SCFE among adolescent relatives of patients with SCFE. Since many SCFEs are asymptomatic and an early diagnosis is essential for a favorable prognosis, we suggest an annual echotomographic or radiological examination of the hips in RTS patients.

Для цитирования: Bonioli E, Bellini C, Sénès F M, Palmieri A, Di Stadio M, Pinelli G. Slipped capital femoral epiphysis associated with Rubinstein-Taybi syndrome.. Clinical genetics. 1993. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03851.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.