MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37278

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Progressive hip joint subluxation in Saul-Wilson syndrome.

Chinen Yasutsugu, Kaneshi Takuya, Kamiya Takeshi, Hata Kenichiro, Nishimura Gen, Kaname Tadashi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Saul-Wilson syndrome (SWS) is a rare congenital skeletal syndrome characterized by postnatal onset of short stature, relative microcephaly, frontal bossing, prominent eyes with shallow orbits, midface hypoplasia, cataract, and generalized skeletal changes, including spondylar dysplasia, overtubulation of the long bones with metaphyseal flaring and megaepiphyses, coxa valga, elbow deformity, and brachydactyly. We describe a boy with the overall clinical and radiological features fitting the characteristics of SWS, although cataract, elbow deformity, and overt brachydactyly were not seen. He presented with painful hip joint due to hip subluxation in late childhood, which exacerbated with age and ultimately, required surgical intervention. Awareness of this orthopedic complication in SWS is essential in the management of patients with SWS.

Для цитирования: Chinen Yasutsugu, Kaneshi Takuya, Kamiya Takeshi, Hata Kenichiro, Nishimura Gen, Kaname Tadashi. Progressive hip joint subluxation in Saul-Wilson syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.37278.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.