MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaci.2018.12.1012

Медицинская библиотека · The Journal of allergy and clinical immunology · 2019

Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4.

de Jesus Adriana A, Brehm Anja, VanTries Rachel, Pillet Pascal, Parentelli Anne-Sophie, Montealegre Sanchez Gina A, Deng Zuoming, Paut Isabelle Koné, Goldbach-Mansky Raphaela, Krüger Elke

Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) is a rare autoinflammatory interferonopathy caused by additive loss-of-function mutations in proteasome genes. Mutations in the proteasome chaperone, PSMG2/PAC2 are a novel cause of CANDLE.

Для цитирования: de Jesus Adriana A, Brehm Anja, VanTries Rachel, Pillet Pascal, Parentelli Anne-Sophie, Montealegre Sanchez Gina A, Deng Zuoming, Paut Isabelle Koné, Goldbach-Mansky Raphaela, Krüger Elke. Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4.. The Journal of allergy and clinical immunology. 2019. DOI: 10.1016/j.jaci.2018.12.1012.

Предметные рубрики MeSH

ChaperoninsChildFemaleHumansImmunologic Deficiency SyndromesInterferonsMolecular ChaperonesMutationProteasome Endopeptidase Complex
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.