Journal of medical genetics · 2001
A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pingault V, Bondurand N, Lemort N, Sancandi M, Ceccherini I, Hugot J P, Jouk P S, Goossens M
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceDNADNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsEndothelin-3Family HealthFatal OutcomeFemaleHeterozygoteHigh Mobility Group ProteinsHirschsprung DiseaseHomozygoteHumansInfantInfant, NewbornMaleMolecular Sequence DataMutationNeural CrestPedigreePhenotypeReceptor, Endothelin BReceptors, EndothelinSOXE Transcription FactorsTranscription FactorsWaardenburg Syndrome