South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde · 1975
[Clinical characteristics and genetic identity of the basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome)].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breytenbach H S, Gericke G S, Muller C J, Nortjé C J, Shanley B C, Swart E, Van Wyk C W
Аннотация
The clinical, genetic, radiological, dental and dermatological aspects of 3 patients with the autosomal dominant basal cell naevus syndrome are reported. An analysis of the phenotypic features of 72 cases described in the literature is presented and compared with a previous analysis. Ash leaf hypopigmentation similar to that found in tuberous sclerosis represents a unique finding in this syndrome. Other similarities to the phacomatoses are discussed. We were able to support a previous report that patients with the basal cell naevus syndrome have a normal end-organ response to parathormone stimulation, and that it is most probably not related to pseudohypoparathyroidism, as earlier reports suggested.