Neurology · 2006
Familial dopa-responsive cervical dystonia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schneider S A, Mohire M D, Trender-Gerhard I, Asmus F, Sweeney M, Davis M, Gasser T, Wood N W, Bhatia K P
Аннотация
The authors present four cases from two unrelated families with young-onset predominant cervical dystonia with a dramatic sustained response to levodopa. Onset age was 12 years (range 9 to 15). Additional symptoms included postural hand tremor and laryngeal dystonia. Genetic testing for GTP cyclohydrolase I, tyrosine hydroxylase, and sepiapterin reductase was negative. These cases may represent new forms of dopa-responsive dystonia. Levodopa is advisable in all patients with young-onset cervical dystonia.