MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Pediatric endocrinology reviews : PER · 2006

Phenotypic variations in lipoid congenital adrenal hyperplasia.

Bhangoo Amrit, Anhalt Henry, Ten Svetlana, King Steven R

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is an autosomal recessive disorder characterized by severe adrenal insufficiency and male sex reversal. Lipoid CAH is caused by mutations in two proteins that are essential for all steroid biosynthesis, the steroidogenic acute regulatory (StAR) protein and cytochrome P450scc. In this review, we discuss the clinical presentation and mechanisms behind the pathology of this fatal disorder.

Для цитирования: Bhangoo Amrit, Anhalt Henry, Ten Svetlana, King Steven R. Phenotypic variations in lipoid congenital adrenal hyperplasia.. Pediatric endocrinology reviews : PER. 2006.

Предметные рубрики MeSH

Adrenal CortexAdrenal Hyperplasia, CongenitalAnimalsBrainBrain ChemistryCholesterol Side-Chain Cleavage EnzymeFemaleHumansInfantInfant, NewbornMaleMiceMice, KnockoutMutationOrgan SpecificityOvaryPhosphoproteinsSteroidsTestisSteroidogenic Acute Regulatory Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.