Ophthalmic paediatrics and genetics · 1990
Ocular findings in Angelman's (happy puppet) syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dickinson A J, Fielder A R, Young I D, Duckett D P
Аннотация
Patients with Angelman's syndrome have been reported to have ocular hypopigmentation and a number are now known to have a microdeletion of chromosome 15q 11----13. Detailed ocular examination of eight new cases revealed normal visual acuity and foveal reflexes, but a pigmentary deficiency which is limited to the choroid and iris stroma--both of neural crest origin. Patients with Prader-Willi syndrome have similar ocular features and many have a microdeletion of chromosome 15q 11----13. It is therefore possible that this region may influence neural crest development.