MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3928/01913913-20170907-03

Медицинская библиотека · Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 2017

FEVR-like Presentation in an 11q Deletion Syndrome and 16p13.11 Microdeletion.

Garcia Maria D, Ventura Camila V, Berrocal Audina M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 7-year-old boy was diagnosed and treated for familial exudative vitreoretinopathy. Genetic testing revealed a 16p13.11 microdeletion and unbalanced translocation causing 11q deletion syndrome. This is the first report describing retinal findings associated with this combination of genetic alterations. Patients with 11q deletion syndrome or 16p13 microdeletions should undergo ophthalmologic examination. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2017;54:e71-e74.].

Для цитирования: Garcia Maria D, Ventura Camila V, Berrocal Audina M. FEVR-like Presentation in an 11q Deletion Syndrome and 16p13.11 Microdeletion.. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. 2017. DOI: 10.3928/01913913-20170907-03.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.