MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11604/pamj.2015.22.299.8032

Медицинская библиотека · The Pan African medical journal · 2015

Fibrodysplasia ossificans progressiva with minor unilateral hallux anomaly in a sporadic case from Northern Tanzania with the common ACVR1c.617G>A mutation.

Saleh Mohammed, Commandeur Joost, Bocciardi Renata, Kinabo Grace, Hamel Ben

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominantly inherited disorder of connective tissue caused by mutations in the gene encoding for ACVR1/ALK2, a bone morphogenetic protein type I receptor. It is mainly characterized by congenital malformations of the great toes and the formation of qualitatively normal bone in extra-skeletal sites leading to severe disability and eventually death. We present a sporadic case from Northern Tanzania with a minor unilateral hallux anomaly and the common ACVR1 c.617G>A mutation.

Для цитирования: Saleh Mohammed, Commandeur Joost, Bocciardi Renata, Kinabo Grace, Hamel Ben. Fibrodysplasia ossificans progressiva with minor unilateral hallux anomaly in a sporadic case from Northern Tanzania with the common ACVR1c.617G>A mutation.. The Pan African medical journal. 2015. DOI: 10.11604/pamj.2015.22.299.8032.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.