MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ncomms8870

Медицинская библиотека · Nature communications · 2015

Mutations in CDCA7 and HELLS cause immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome.

Thijssen Peter E, Ito Yuya, Grillo Giacomo, Wang Jun, Velasco Guillaume, Nitta Hirohisa, Unoki Motoko, Yoshihara Minako, Suyama Mikita, Sun Yu, Lemmers Richard J L F, de Greef Jessica C, Gennery Andrew, Picco Paolo, Kloeckener-Gruissem Barbara, Güngör Tayfun, Reisli Ismail, Picard Capucine, Kebaili Kamila, Roquelaure Bertrand, Iwai Tsuyako, Kondo Ikuko, Kubota Takeo, van Ostaijen-Ten Dam Monique M, van Tol Maarten J D, Weemaes Corry, Francastel Claire, van der Maarel Silvère M, Sasaki Hiroyuki

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The life-threatening Immunodeficiency, Centromeric Instability and Facial Anomalies (ICF) syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder. Twenty percent of patients cannot be explained by mutations in the known ICF genes DNA methyltransferase 3B or zinc-finger and BTB domain containing 24. Here we report mutations in the cell division cycle associated 7 and the helicase, lymphoid-specific genes in 10 unexplained ICF cases. Our data highlight the genetic heterogeneity of ICF syndrome; however, they provide evidence that all genes act in common or converging pathways leading to the ICF phenotype.

Для цитирования: Thijssen Peter E, Ito Yuya, Grillo Giacomo, Wang Jun, Velasco Guillaume, Nitta Hirohisa, Unoki Motoko, Yoshihara Minako, Suyama Mikita, Sun Yu, Lemmers Richard J L F, de Greef Jessica C, Gennery Andrew, Picco Paolo, Kloeckener-Gruissem Barbara, Güngör Tayfun, Reisli Ismail, Picard Capucine, Kebaili Kamila, Roquelaure Bertrand, Iwai Tsuyako, Kondo Ikuko, Kubota Takeo, van Ostaijen-Ten Dam Monique M, van Tol Maarten J D, Weemaes Corry, Francastel Claire, van der Maarel Silvère M, Sasaki Hiroyuki. Mutations in CDCA7 and HELLS cause immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome.. Nature communications. 2015. DOI: 10.1038/ncomms8870.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChildChild, PreschoolDNA HelicasesFaceFemaleHumansImmunologic Deficiency SyndromesInfantMaleMutationMutation, MissenseNuclear ProteinsPrimary Immunodeficiency DiseasesYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.