MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2014.10.028

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2015

Congenital cranial dysinnervation disorder in a boy with congenital mirror movements.

Al Shamrani Mohammed, Mahmoudi Faeeqah, Abu-Amero Khaled K, Khan Arif O

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

"Mirror movements" are an axonal guidance disorder that consists of involuntary contralateral movements that mimic unilateral intentional ones, typically involving the fingers of the hand. They can be isolated or associated with conditions such as Klippel-Feil syndrome, Kallmann syndrome, or congenital hemiplegia. Isolated congenital mirror movements are sometimes caused by autosomal dominant mutation in the genes DCC or RAD51. At least 4 previously reported cases had strabismus, 3 with Moebius syndrome and 1 with Duane retraction syndrome. We report the case of a boy with an unusual incomitant strabismus consistent with orbital dysinnervation and suggest that for some patients with congenital mirror movements the neurological miswiring extends to the orbit, causing congenital cranial dysinnervation disorder.

Для цитирования: Al Shamrani Mohammed, Mahmoudi Faeeqah, Abu-Amero Khaled K, Khan Arif O. Congenital cranial dysinnervation disorder in a boy with congenital mirror movements.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2015. DOI: 10.1016/j.jaapos.2014.10.028.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.